Türkçe       English

<< Geri Yazdır
doi:10.5578/tt.3935
ACE gene I/D polymorphism and risk of sarcoidosis development in Turkish patients

Türk sarkoidoz hastalarında ACE gen polimorfizmi ve sarkoidoz gelişme riski

Dilber YILMAZ1, Mutlu KARKUCAK2, Funda COŞKUN3, Tahsin YAKUT2, Esra KUNT UZASLAN3


1 Çorum Göğüs Hastalıkları Hastanesi, Göğüs Hastalıkları Kliniği, Çorum,

2 Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bursa,

3 Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa.

ÖZET

Türk sarkoidoz hastalarında ACE gen polimorfizmi ve sarkoidoz gelişme riski

Giriş: Sarkoidozun etyolojisi bilinmemektedir fakat farklı etnik gruplar ve tek yumurta ikizlerindeki prevalansı, ailevi özelliklerine bakıldığında genetik predispozisyon olası bir faktör olabilir. Sarkoidozun patofizyolojisinde anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) gösterilmiştir. Bu araştırmanın amacı; ACE I/D (Insertion/Deletion) polimorfizminin sarkoidoz gelişimine olan etkisini araştırmaktır.

Hastalar ve Metod: Çalışmamız 70 Türk, histopatolojik olarak tanı konmuş sarkoidoz hastası ve 69 sağlıklı, cinsiyet ve yaş açısından eşlenmiş kontrol içeriyordu. ACE I/D polimorfizmini analiz etmek için polimeraz zincir reaksiyonu kullanıldı. Agaroz jel elektroforezinde oluşan bantlara göre genotip tayini yapıldı. İstatistiksel analiz için ki-kare testi kullanıldı ve anlamlılık değeri p< 0.05 olarak kabul edildi.

Bulgular: Sarkoidoz grubunda D allelinin sıklığı daha fazla olmasına rağmen, D allelinin sıklığı sırasıyla sarkoidoz ve kontrol grubunda %67 ve %54 idi. Sarkoidoz ve kontrol grubu arasında I/I, I/D, D/D polimorfizmlerinin sıklığı açısından anlamlı farklılık saptanmadı (p> 0.05). Benzer olarak I/I, I/D, D/D polimorfizmlerinin sıklığı açısından akciğer dışı organ tutulumu olan sarkoidoz hastalarıyla akciğer dışı organ tutulumu olmayan hastalar arasında farklılık yoktu (p> 0.05).

Sonuç: Bizim bulgularımıza göre ACE gen polimorfizminin Türk sarkoidoz hastalarında hastalığın gelişimine katkısı sağlıklı kontrollerden farklı değildi.

Anahtar Kelimeler: Sarkoidoz, polimorfizm, ACE geni.

SUMMARY

ACE gene I/D polymorphism and risk of sarcoidosis development in Turkish patients

Dilber YILMAZ1, Mutlu KARKUCAK2, Funda COŞKUN3, Tahsin YAKUT2, Esra KUNT UZASLAN3


1 Clinic of Chest Diseases, Corum Chest Diseases Hospital, Corum, Turkey,

2 Department of Medical Genetic, Faculty of Medicine, Uludag University, Bursa, Turkey,

3 Department of Chest Diseases, Faculty of Medicine, Uludag University, Bursa, Turkey.

Introduction: Etiology of sarcoidosis is unknown but the prevalence of disease in different ethnic groups and identical twins, family characteristics indicate that genetic predisposition is a possible factor. The angiotensin-converting enzyme (ACE) has been implicated in the pahophysiology of sarcoidosis. The aim of this study is to investigate the influence of a polymorphism in I/D (Insertion/Deletion) of the ACE gene on the susceptibility to sarcoidosis.

Patients and Methods: Our study included 70 Turkish patients who had histopathological diagnosis of sarcoidosis and 69 healthy age and sex matched control subjects. Polymerase chain reaction was used for analysing an I/D polymorphism in the gene coding for ACE. Genotyping was done according to bands that were formed on the agarose gel electrophoresis. Chi-square test was used for statistical analysis and p< 0.05 was accepted as significance.

Results: Although the D allele was more frequent in the sarcoidosis patients group, the frequency of the D allele was 67% and 54% respectively in the sarcoidosis and the control group. No significant difference in allele frequencies of I/I, I/D, D/D polymorphisms was observed between the sarcoidosis and control group (p> 0.05). Similarly allele frequencies of I/I, I/D, D/D polymorphisms was not different between sarcoidosis patients with extrapulmonary involvement and sarcoidosis patients without extrapulmonary involvement (p> 0.05).

Conclusion: Our findings have showed that contribution of ACE gene polymorphisms to susceptibility of disease development in Turkish sarcoidosis patients is not different from the healthy control subjects.

Key Words: Sarcoidosis, polymorphism, ACE gene.

Geliş Tarihi/Received: 23/04/2012 - Kabul Ediliş Tarihi/Accepted: 16/07/2012

Yazışma Adresi (Address for Correspondence):

Dr. Dilber YILMAZ,

Bağlarbaşı Mahallesi, Bozcaada Sokak

No: 17 Osmangazi,

BURSA - TURKEY

e-mail: drdilberyilmaz@gmail.com

[ Tam metin ][ PDF ]
<< Geri Yazdır