Türkçe       English

<< Geri Yazdır
doi:10.5578/tt.2433
İnterstisyel akciğer hastalığının nadir bir nedeni: Hermansky-Pudlak sendromu
Aydın ÇİLEDAĞ1, Burcu CİRİT KOÇER1, Nurdan KÖKTÜRK2, Akın KAYA1, Gökhan ÇELİK1,
Numan NUMANOĞLU1 

1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara,
2 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara.
ÖZET
İnterstisyel akciğer hastalığının nadir bir nedeni: Hermansky-Pudlak sendromu
Hermansky-Pudlak sendromu kanama diyatezi, okülokütanöz albinizm ve dokularda lizozomal “ceroid” lipofuskin pigment depolanması ile karakterize nadir bir hastalıktır. Hastalığa pulmoner fibrozis de eşlik edebilmektedir. Kırk sekiz yaşında Hermansky-Pudlak sendromu tanısı ile izlenen erkek hasta, nefes darlığı şikayeti nedeniyle başvurdu. Toraks bilgisayarlı tomografide her iki akciğer alt lob bazal segmentlerde daha belirgin olmak üzere yaygın interlobüler septal kalınlaşmalar saptandı. Olguda pirfenidon tedavisi planlanmasına rağmen, klinik bozulma gelişti ve hasta solunum yetmezliği nedeniyle kaybedildi. Sonuç olarak bu yazıda, oldukça nadir ve mortal bir hastalık olan Hermansky-Pudlak sendromunun akciğer tutulumuna bağlı pulmoner fibrozisli bir hasta sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Hermansky-Pudlak sendromu, interstisyel akciğer hastalığı.
SUMMARY
A rare cause of interstitial lung disease: Hermansky-Pudlak syndrome
Aydın ÇİLEDAĞ1, Burcu CİRİT KOÇER1, Nurdan KÖKTÜRK2, Akın KAYA1, Gökhan ÇELİK1,
Numan NUMANOĞLU1 

1 Department of Chest Diseases, Faculty of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey,
2 Department of Chest Diseases, Faculty of Medicine, Gazi University, Ankara, Turkey.
Hermansky-Pudlak syndrome is a rare disease characterized by bleeding diathesis, oculocutaneous albinism and lysosomal ceroid lipofuscin pigment deposits. Pulmonary fibrosis may also accompany with the disease. A 48-year-old male patient with a diagnosis of  Hermansky-Pudlak syndrome admitted with dyspnea. A thorax computed tomography revealed bilateral diffuse interlobular septal thickness which was more prominent in the basal segments of lower lobes. Although pirfenidone therapy was planned, clinical deteroriation developed and patient died because of respiratory failure. In conclusion; this report describes a patient with pulmonary fibrosis caused by lung involvement of Hermansky-Pudlak syndrome which is an extremely rare and mortal disease.
Key Words: Hermansky-Pudlak syndrome, interstitial lung disease.
Yazışma Adresi (Address for Correspondence):
Dr. Aydın ÇİLEDAĞ,
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi,
Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı,
06100, Cebeci, ANKARA - TURKEY
e-mail: aciledag@yahoo.com
[ Tam metin ][ PDF ]
<< Geri Yazdır