Türkçe       English

<< Geri Yazdır
Kistik fibrozis (CFTR) geninde N1303K mutasyonu olan yenidoğanda
bilateral spontan pnömotoraks
Fevzi ATASEVEN1, Samet ÖZER1, Resul YILMAZ1, Atilla ŞENAYLI2

1 Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri Anabilim Dalı, Tokat,
2 Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Cerrahi Anabilim Dalı, Tokat.
ÖZET
Kistik fibrozis, Avrupa ve Kafkas kökenli toplumları etkileyen, en sık görülen ölümcül kalıtımsal hastalıktır. Pnömotoraks, kistik fibrozisin hayatı tehdit eden pulmoner komplikasyonudur. Bilateral pnömotoraks nadir görülür ve kötü prognostik belirteçtir. CFTR geninde N1303K mutasyonu taşıyan kistik fibrozis tanısı olan, bilateral pnömotoraks ile başvuran yenidoğanı bildirdik.
Anahtar Kelimeler: Kistik fibrozis, pnömotoraks, yenidoğan, N1303K, CFTR gen mutasyonu.
SUMMARY
Bilateral spontaneous pneumothorax in a newborn with N1303K mutation of cystic fibrosis (CFTR) gene
Fevzi ATASEVEN1, Samet ÖZER1, Resul YILMAZ1, Atilla ŞENAYLI2

1 Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Gaziosmanpasa University, Tokat, Turkey,
2 Department of Pediatric Surgery, Faculty of Medicine, Gaziosmanpasa University, Tokat, Turkey.
Cystic fibrosis is the most frequent and lethal inherited disease, affecting populations of European and Caucasian origin. Pneumothorax is life threatening pulmonary complication of cystic fibrosis. Bilateral pneumothorax is rarely seen and is a predictor of poor prognosis. We report a newborn presenting with bilateral pneumothorax whose diagnosis was cystic fibrosis with N1303K mutation on CFTR gene.
Key Words: Cystic fibrosis, pneumothorax, newborn, N1303K, CFTR gene mutation.
Yazışma Adresi (Address for Correspondence):
Dr. Resul YILMAZ,
Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi,
Pediatri Anabilim Dalı,
60030 TOKAT - TURKEY
e-mail: drresul@hotmail.com
[ PDF ]
<< Geri Yazdır